Badania prenatalne

Diagnostyka prenatalna to szereg metod stosowanych w celu wykrywania wad rozwojowych i schorzeń płodu w okresie ciąży. Celem diagnostyki prenatalnej jest możliwie jak najwcześniejsze rozpoznanie nieprawidłowości rozwojowych płodu. Na diagnostykę prenatalną składają się dwie grupy metod: badania przesiewowe, nieinwazyjne mające na celu wyodrębnienie z grupy niskiego ryzyka ciężarnych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad i badania inwazyjne.

W chwili obecnej niestety nie istnieje badanie diagnostyczne, które umożliwia w 100% wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Jest natomiast cała gama badań, które mogą określić ryzyko wystąpienia wad. Dlatego każda ciężarna zgłaszająca się do nas jest traktowana indywidualnie i otrzymuje propozycję badań najbardziej odpowiednich w jej przypadku.

Prosimy ponadto pamiętać, że badania, które proponujemy pacjentkom, w większości przypadków dostarczają prawidłowych wyników, zmniejszając niepokój kobiety o zdrowie jej nienarodzonego dziecka.

Istnieją trzy główne powody, dla których warto przeprowadzić badania:

Kontrola stanu płodu oraz przebiegu ciąży w celu podjęcia ewentualnego leczenia

Wykrycie niektórych nieprawidłowości pozwala na przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w trakcie ciąży, bądź przygotowania się do niej zaraz po porodzie.

W przypadku wykrycia bardzo poważnej wady, zagrożenia dla zdrowia matki lub płodu, w przypadkach dopuszczonych prawnie dokonać zabiegu aborcji

Aby ostrzec i "przygotować" przyszłych rodziców do wychowywania dziecka z wadą genetyczną

Badania umożliwiają rodzicom poznanie płci dziecka jeszcze przed narodzinami.

Pozwalają należycie przygotować rodziców do narodzin, szczególnie, jeśli dziecko będzie obarczone wadami.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

• Wiek matki powyżej 35 roku życia – głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą.
• W rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne
• Ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną
• Nieprawidłowe wyniki badań USG
•  

Badania prenatalne nieinwazyjne

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5 %. W ciągu ostatnich kilku lat nastąpił ogromny postęp w medycynie prenatalnej zajmującej się diagnostyką i terapią płodu głównie dzięki rozwojowi ultrasonografii, co stworzyło warunki do bezpiecznej i bardzo dokładnej oceny płodu jeszcze w łonie matki. Nieinwazyjne badania prenatalne polegają bowiem na połączeniu specjalistycznego badania ultrasonograficznego z badaniami biochemicznymi z krwi matki. Uzyskane w ten sposób wyniki poddawane są następnie analizie komputerowej pozwalającej ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych – m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pateau, czy wady cewy nerwowej. Badania nieinwazyjne nie pozwalają niestety postawić pewnej i jednoznacznej diagnozy, lecz jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu. Największą ich zaletą jest całkowite bezpieczeństwo dla matki i płodu. Pozwalają one również ocenić i oprzeć na solidnych podstawach konieczność podjęcia decyzji o rozpoczęciu badań inwazyjnych. W Polsce, podobnie jak w większości krajów europejskich, proponuje się inwazyjne badania prenatalne zazwyczaj kobietom powyżej 35 roku życia. Dzieje się tak dlatego, gdyż ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Niestety jednak ponad 70% dzieci obarczonych tą chorobą rodzą matki, które nie ukończyły jeszcze 35 roku życia i nie mają pojęcia, co im grozi. Badania nieinwazyjne umożliwiają przeprowadzenie bezpiecznych testów u wszystkich pacjentek ciężarnych niezależnie od wieku: zarówno u tych przed 35 rokiem życia, które chcą określić ryzyko wystąpienia wady nie narażając swego nienarodzonego dziecka na niebezpieczeństwo, jak też u przyszłych matek po 35 roku życia, które boją się wykonywać badania inwazyjne albo ich wykonanie chcą oprzeć na wyniku badań nieinwazyjnych.

Ryzyko zespołu Downa, Edwards'a i Pateau u płodu w 12 tygodniu ciąży w zależności od wieku kobiety ciężarnej:

Na podst. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH: Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167-170

Rodzaje badań prenatalnych nieinwazyjnych

Test PAPP-A

Wykonywany w okresie między 11. a przed 14. tygodniem ciąży. Służy do określenia statystycznego ryzyka wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwarda) i 21 (zespół Downa). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. W teście PAPP-A jednoczasowo oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej. Po wykonaniu badania należy przeprowadzić analizę wyników uwzględniając przy tym takie czynniki jak wiek matki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego. Wynik testu PAPP-A wiążący się z niskim ryzykiem aneuploidii u płodu nie stanowi wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej (ryzyko niższe niż ryzyko powikłań po badaniach inwazyjnych). W przeciwnym wypadku zaleca się przeprowadzenie takich badań. Decyzja o podjęciu badań inwazyjnych należy do pacjentki.

Test podwójny

Test podwójny to badanie w czasie ciąży polegające na pomiarze białka PAPP-A i β-hCG. Przebiega bardzo podobne do zwykłego badania krwi, polega na dwukrotnym pobraniu próbki od matki, w 11. tygodniu ciąży oraz między 13. i 19. tygodniem. Pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka aberracji chromosomalnych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Jeśli wynik badań będzie wskazywał na istnienie wad u płodu zaleca się przeprowadzenie badań bardziej inwazyjnymi metodami, ponieważ sam wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje. Zalecane dla kobiet ciężarnych po 35 roku życia.

WAŻNA INFORMACJA

Nieinwazyjne badanie prenatalne - wykonywane w I trymestrze ciąży

(11 tyg+0 - 13 tyg+6)

W tym samym dniu powinno być wykonane

1. badanie ultrasonograficzne (optymalny moment na wykonanie badania USG to 12 - 13 tydzień ciąży)

2. pobranie krwi: wolna podjednostka BHCG i białko PAPPA

   (standard wymaga aby badanie krwi zostało wykonane na aparacie

    Brahms Kryptor lub Delfia Xpress)

Test potrójny

Test potrójny to badanie polegające na ocenie stężenia β-hCG, α-fetoproteiny (AFP) oraz estriolu (uE3) pobranej z surowicy kobiety, najlepiej między 15. i 17. tygodniem ciąży. Przeprowadza się go w celu wykrycia wady trisomii chromosomów 18 i 21 (czułość ok. 60-70%) oraz otwartej wady cewy nerwowej płodu (czułość 80%). Na ostateczny wynik badania oceniający ryzyko wystąpienia trisomii składają się wyniki elementów składowych badania oraz bierze się pod uwagę inne czynniki czynników wpływających na zdrowie matki oraz przebieg ciąży, takich jak jej masa, palenie tytoniu itp. Dodatni wynik badania, tak jak w przypadku innych badań nieinwazyjnych, jest wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego jak i kolejnych badań USG.

Test zintegrowany

Test zintegrowany to w istocie dwa badania, pierwsze z nich, wykonywane między 11.a 13. tygodniem ciąży to test PAPP-A, a kolejnym jest test potrójny wykonany pomiędzy 15. a 19 tygodniem ciąży. Obliczenia w celu ustalenia ryzyka wystąpienia wady wykonywane są jednocześnie, jest to o tyle ważne, że minimalizuje to ryzyko uzyskania wyników fałszywych. Prawidłowo wykonany test zintegrowany daje niższy odsetek wyników fałszywych przy tej samej czułości co testy PAPP-A.

Standardowe badanie USG w ciąży

Położnicze badanie ultrasonograficzne polega na wykonaniu badań USG w czasie ciąży w trakcie którego fale dźwiękowe używane są do tworzenia w czasie rzeczywistym obrazów rozwijającego się zarodku lub płodu w macicy matki. Procedura jest standardową częścią opieki prenatalnej w wielu krajach, która może dostarczyć informacji na temat zdrowia matki, postępu ciąży oraz zdrowia i rozwoju płodu. W przypadku prawidłowej ciąży wykonywane jest trzykrotnie, jednorazowo dla każdego trymestru. W przypadku zagrożenia ciąży badanie to wykonuje się częściej, nawet co kilka dni. W trakcie I trymestru sprawdza się ułożenie i ilość jaj płodowych, czynności serca płodu oraz ocenia się wiek i rozwój ciąży. W trakcie II i III trymestru można już uwidocznić wszystkie ważne dla życia narządy. Obserwuje się mózg, serce, płuca, jamę brzuszną i jej organy. Dokładnie ogląda się twarz (oczodoły, nos, szczękę, żuchwę i podniebienie), szyję, ręce, nogi oraz kości. Na tym etapie zwykle można już wykryć większość wad wrodzonych. Sprawdzana jest także lokalizacja i dojrzałość łożyska.

USG genetyczne

Jest to badanie genetyczne, pozwalające wykryć ryzyko wystąpienia wad chromosomowych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi – np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. W trakcie ciąży zalecane jest przeprowadzenie go trzykrotnie (między 11. a 14. tygodniem, 18. a 22. oraz 28. a 32.). USG genetyczne wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, obejmuje wstępną ocenę wszystkich narządów płodu, ale przede wszystkim lekarz ocenia przezierność fałdu karkowego oraz obecność kości nosowej. Poszerzenie fałdu karkowego powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą: aberracją chromosomową, wadą serca lub wadą innego narządu.

NIFTY

Za pomocą tego testu można wykryć u płodu najczęstsze wady chromosomowe (13, 18, 21, X, Y) na podstawie analizy DNA płodowego obecnego w osoczu i surowicy matki. Test jest zalecany dla ciąż pojedynczych, w tej chwili nie są znane metody przeprowadzenia go dla ciąży mnogiej ze względu na zmieszanie się DNA płodów. Diagnostyka rozpoczyna się od pobrania próbki krwi od kobiety ciężarnej, izolacji cfDNA (w tym płodowego) metodami standardowymi i zastosowaniu jednej z metod molekularnych pozwalających na identyfikację i badanie DNA płodu. Test ten charakteryzuje się niezwykle wielką czułością, na poziomie nawet 99% dla trisomii 21, 97% dla trisomii 18 oraz 79% dla trisomii 13.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania iwazyjne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu i przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki. Inwazyjne badania prenatalne w 0,5%-1% przypadków są obarczone ryzykiem wystąpienia poważnych komplikacji. Ryzyko to obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej i inne, rzadsze powikłania. Dlatego też zaleca się przeprowadzanie tego badania tylko w przypadkach gdy istnieje uzasadniona obawa wystąpienia zaburzeń u płodu. Na te badania powinne decydować się kobiety z grupy podwyższonego ryzyka. Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę i fetoskopię.

Rodzaje badań prenatalnych inwwazyjnych

Amniopunkcja

Amniopunkcja (amniocenteza) to jedno z najpopularniejszych rodzajów badań inwazyjnych. Jest wykonywane w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego. W pobranej próbce znajdują się komórki płodu, które później poddaje się hodowli, dzięki której będzie można określić kariotyp płodu. Badanie zaleca się wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży (wczesna amniopunkcja) lub 15. a 20. tygodniem ciąży (późna amniopunkcja).

Biopsja kosmówki

Badanie przeprowadzane we wczesnej ciąży, między 11. a 14. tygodniem, o wyższym ryzyku powikłań niż amniopunkcja. Pod kontrolą USG przy pomocy igły przez powłoki brzuszne lub cewnika przez szyjkę macicy pobiera się wyciek kosmówki płodu. Następnie izoluje się DNA z pobranej próbki i podaje się ją badaniom dzięki którym można wykryć takie wady jak zanik mięśni, wady chromosomalne, niedokrwistości sierpowatej. Wyniki można zwykle poznać już po 2 dniach.

Fetoskopia

Fetoskopia, ze względu na ryzyko powikłań (nawet do 5%), jest przeprowadzana tylko w wyjątkowych sytuacjach. Wykonywane między 18. a 20. tygodniem ciąży polega na nacięciu brzucha i macicy matki oraz, pod kontrolą USG, wprowadzeniu przez nie fiberoendoskopu, urządzenia przypominającego zminiaturyzowany teleskop, który pozwala na obserwację i wykonywanie zdjęć płodu. Możliwe jest także pobranie niewielkich ilości próbek tkanek i płynów.

Kordocenteza

Kardocenteza polega na pobraniu próbki krwi (ok. 0,5-1,0 ml) poprzez nakłucie sznura pępowinowego płodu przy jednoczesnej kontroli USG. Następnie, hodując limfocyty krwi z próbki ocenia się kariotyp płodu. Ryzyko powikłań dla tego badania wynosi ok. 2%, przez co wykonuje sie je tylko gdy podczas wcześniejszych badań ultrasonografem stwierdzono wady rozwojowe przy jednoczesnym małowodziu lub bezwodziu.

Błędne wyniki

Żaden test nie jest doskonały i żaden wynik nie jest bezwzględnie pewny. Może się tak zdarzyć, że nawet szereg testów nie wykryje nieprawidłowości u płodu, w takim wypadku, gdy zamiast zdrowego dziecka rodzi się dziecko obarczone wadami rodzice mogą poczuć się oszukani. Podobnie może zdarzyć sytuacja odwrotna, spodziewając się chorego dziecka, na świat przychodzi zdrowy człowiek.

Może się zdarzyć, że USG płodu nie wykaże delikatnych zmian, mimo bardzo dużej skuteczności testu. Powodem może być czynnik ludzki związany z interpretacją tego testu, to lekarz ogląda i interpretuje uzyskane obrazy, w związku z czym może przeoczyć pewne istotne szczegóły. Podobnie sytuacja ma się z innymi testami. Testy takie jak amniopunkcja są bardzo dokładne, ale nawet w ich przypadku istnieje ok. 0,2% szansy na uzyskanie błędnego wyniku.

Nie istnieje takie badanie, które pozwoliło by jednocześnie wykryć wszystkie możliwe nieprawidłowości rozwoju u płodu.

Żródło: Mastermed

http://www.mastermed.eu/uslugi,badania-prenatalne.html

Gabinet Ginekologiczny

Jacek Marcinkowski

Gabinet Ginekologiczny

Jacek Marcinkowski

tel. +48 509 952 652