NIFTY - nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży

Do przyszłych mam

Ciąża jest jednym z najbardziej ekscytujących okresów w życiu kobiety, który przynosi nie tylko wielkie szczęście, lecz także pytania dotyczące zdrowia przyszłego dziecka. Kobietom z grupy wysokiego ryzyka, we wczesnym okresie ciąży oferowane są badania przesiewowe w celu wykluczenia zespołów wad genetycznych, wśród których najczęstszym jest zespół Downa. Badania przesiewowe często obejmują badania biochemiczne takie jak Test PAPP-A oraz Test Beta-hCG. Procedura badania jest nieinwazyjna ale wskaźnik wykrywalności wynosi około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Tak więc w niektórych przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania, które obejmują badanie komórek płodu zawartych w płynie owodniowym. Zabieg ten zwany jest amniopunkcją. Jest to metoda inwazyjna i niestety niesie ryzyko około 1-2% poronień. Test NIFTY jest nieinwazyjnym testem genetycznym, określającym w bardzo dokładny sposób ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Test NIFTY łączy ze sobą zalety badań biochemicznych i inwazyjnych. Jest tak dokładny jak amniopunkcja a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych.

Co to jest NIFTY?

NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuploidii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA) krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,5%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13, pozwala także określić płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Kto jest adresatem testu NIFTY?

Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.

Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu.

Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.

Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.

Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro.

Porównanie testu NIFTY z innymi metodami badań prenatalnych w Polsce.

Źródło: NZOZ Genomed