W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 - 10% ogólnej liczby porodów. Po przekroczeniu 35 roku życia wzrasta istotnie ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej możliwe jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży. Każdy przypadek stwierdzonej nieprawidłowości wymaga weryfikacji za pomocą badań biochemicznych i genetycznych. Wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu. W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne i możliwosci diagnostyki prenatalnej stanowią podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych. Umożliwienia to wczesną identyfikację ryzyka wad za pomocą testów biochemicznych i wczesne rozpoznanie wad płodu w badaniu ultrasonograficznym.

Z badań prenatalnych powinny skorzystać Panie, które spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek matki powyżej 35 lat;

• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;

• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;

• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;

• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Niezależnie od powyższych kryteriów każda kobieta w ciąży powinna mieć możliwość wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych aby móc w pełni się cieszyć oczekiwaniem na dziecko.

Badania wykonywane w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej

• Test I-go trymestru ciąży (test PAPP-A, test podwójny)
  Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży.
  We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A - Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu - wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. (free beta hCG).
  Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG). Podczas badania USG może być dokonany pomiar tzw. przezierności karkowej płodu (NT- nuchal translucency), który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka. Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85 % (ocena ryzyka z NT - tzw. test połączony).

• Test II-go trymestru ciąży (test potrójny)
  Test potrójny wykonywany jest między 14 a 20 tygodniem ciąży. Test określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Ocena ryzyka tej wady nie jest wykonywana w teście PAPP-A. Czułość testu potrójnego w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 69% a w wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego ponad 85%.

• Test zintegrowany
  Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów. Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu sięgającą ponad 90%. Tak wysoką skuteczność diagnostyczną uzyskuje się przy najniższej liczbie wykonywanych inwazyjnych badań genetycznych (amniopunkcji).

Na podstawie tych parametrów jest sporządzany wynik tzw. PRISCA - RAPORT, mówiący o podwyższonym lub nie, ryzyku choroby genetycznej.